275 Millionen neue genetische Varianten in NIH-Daten zur Präzisionsmedizin identifiziert

Estimated read time 4 min read

Forscher haben mehr als 275 Millionen bisher nicht gemeldete genetische Varianten entdeckt, die anhand von Daten identifiziert wurden, die von fast 250.000 Teilnehmern der National Institutes of Health geteilt wurden Wir alle Forschungsprogramm. Die Hälfte der Genomdaten stammt von Teilnehmern nichteuropäischer genetischer Abstammung. Der unerforschte Variantenvorrat bietet Forschern neue Wege, um die genetischen Einflüsse auf Gesundheit und Krankheit besser zu verstehen, insbesondere in Gemeinschaften, die in der Vergangenheit von der Forschung ausgeschlossen waren. Die Ergebnisse sind detailliert in Naturneben drei anderen Artikeln in Natur Zeitschriften.

Fast 4 Millionen der neu identifizierten Varianten befinden sich in Gebieten, die möglicherweise mit einem Krankheitsrisiko verbunden sind. Die in der Studie detaillierten Genomdaten stehen registrierten Forschern in der Researcher Workbench, der Plattform des Programms zur Datenanalyse, zur Verfügung.

„Als Arzt habe ich gesehen, welche Auswirkungen der Mangel an Diversität in der Genomforschung auf die Vertiefung gesundheitlicher Ungleichheiten und die Einschränkung der Patientenversorgung hatte“, sagte Josh Denny, MD, MS, Chief Executive Officer des Wir alle Forschungsprogramm und Autor der Studie. “Der Wir alle Der Datensatz hat Forscher bereits zu Erkenntnissen geführt, die unser Wissen über Gesundheit erweitern – viele, die ohne die Beiträge unserer Teilnehmer an DNA und anderen Gesundheitsinformationen möglicherweise nicht möglich gewesen wären. Ihre Teilnahme stellt die Weichen für eine Zukunft, in der wissenschaftliche Entdeckungen integrativer sind und umfassendere Vorteile für alle mit sich bringen.“

Bisher waren mehr als 90 % der Teilnehmer an großen Genomstudien europäischer genetischer Abstammung. Die Direktoren des NIH-Instituts und -Zentrums vermerkten dies in einem begleitenden Kommentarartikel in Naturmedizin dass dies zu einem engen Verständnis der Biologie von Krankheiten geführt und die Entwicklung neuer Behandlungen und Präventionsstrategien für alle Bevölkerungsgruppen behindert hat. Sie betonen, dass viele Forscher jetzt das nutzen Wir alle Datensatz zur Förderung der Präzisionsmedizin für alle.

Zum Beispiel in einer Begleitstudie, die in veröffentlicht wurde Kommunikationsbiologieein Forschungsteam unter der Leitung des Baylor College of Medicine, Houston, untersuchte die Häufigkeit von Genen und Varianten, die vom American College of Medical Genetics and Genomics in verschiedenen genetischen Abstammungsgruppen in den USA empfohlen wurden Wir alle Datensatz. Diese Gene und Varianten spiegeln diejenigen in den Forschungsergebnissen zum Risiko erblicher Krankheiten wider, die den Teilnehmern des Programms angeboten werden. Die Autoren stellten eine signifikante Variabilität in der Häufigkeit von Varianten fest, die mit dem Krankheitsrisiko zwischen verschiedenen genetischen Abstammungsgruppen und im Vergleich zu anderen großen genomischen Datensätzen verbunden sind.

Obwohl noch weitere Forschung erforderlich ist, bevor diese Erkenntnisse dazu genutzt werden können, Empfehlungen für Gentests auf bestimmte Bevölkerungsgruppen zuzuschneiden, gehen Forscher davon aus, dass der Unterschied in der Anzahl dieser Varianten eher auf die begrenzte Diversität früherer Studien und ihren krankheitsorientierten Ansatz bei der Teilnehmerrekrutierung zurückzuführen sein könnte als ein Unterschied in der Prävalenz der Varianten.

In einer separaten Studie haben Forscher des eMERGE-Programms dies angezapft Wir alle Datensatz zur Kalibrierung und Implementierung von 10 polygenen Risikoscores für häufige Krankheiten in verschiedenen genetischen Abstammungsgruppen. Diese Scores berechnen das Krankheitsrisiko einer Person unter Berücksichtigung genetischer und familiärer Faktoren. Ohne Berücksichtigung der Diversität könnten polygene Risikobewertungen zu falschen Ergebnissen führen, die das Krankheitsrisiko einer Person falsch darstellen und ungleiche genetische Instrumente schaffen. Ohne die Vielfalt der Wir alle Daten zufolge wären diese polygenen Risikoscores nur auf einen Teil der Bevölkerung anwendbar gewesen.

Wir alle legt Wert auf bewusstes gemeinschaftliches Engagement, um sicherzustellen, dass Bevölkerungsgruppen, die in der biomedizinischen Forschung historisch unterrepräsentiert waren, auch von zukünftigen wissenschaftlichen Entdeckungen profitieren können“, sagte Karriem Watson, DHSc., MS, MPH, Chief Engagement Officer der Wir alle Forschungsprogramm. „Das beginnt damit, das Bewusstsein zu schärfen und den Zugang zur medizinischen Forschung zu verbessern, damit jeder die Möglichkeit hat, daran teilzunehmen.“

Mehr als 750.000 Menschen haben sich angemeldet Wir alle miteinander ausgehen. Letztendlich sieht das Programm vor, mindestens eine Million Menschen einzubeziehen, die die Vielfalt der Vereinigten Staaten widerspiegeln und im Laufe der Zeit Daten aus DNA, elektronischen Gesundheitsakten, tragbaren Geräten, Umfragen und mehr beisteuern.



Image Source

You May Also Like

More From Author

+ There are no comments

Add yours